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돌연변이
돌연변이의 국문명, 영문명, 한자명, 용어설명 및 첨부파일에 대한 정보입니다."
국문명 돌연변이
영문명 mutation
한자명 突然變異
용어설명 1) 게놈(genome)을 구성하는 염색체나 핵산분자의 일부에 생기는 영속적인 변화. 가장 작은 단위의 돌연변이는 하나의 특정 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드로 치환되는 것으로 이를 점돌연변이(点突然變異; point mutation)라 하는데, 이 경우 변화된 뉴클레오티드에 의해 아미노산의 코돈(codon)이 변화하게 된다. 한편, 돌연변이는 매우 긴 DNA 부분에 걸쳐 일어나는 경우도 있는데, 특히 세포분열시 일어날 수 있는 염색체의 역위(逆位)나 전좌(轉座)는 유전정보의 위치관계를 바꾸어 유전적으로 큰 변화를 가져올 수 있다. 돌연변이는 체세포, 생식세포에서 모두 일어날 수 있는데, 진화에 있어 보다 중요한 돌연변이는 생식세포에서 생성되어 후대에 전달되는 것으로, 대개의 체세포 돌연변이는 후대에 전달되지 않으므로 획득형질은 유전되지 않게 된다. 일반적으로 돌연변이에 의한 게놈 상의 구조변화가 클수록 개체의 생존에 해롭다고 한다. 2) 생물체내의 유전적 변화를 의미하는 포괄적인 정의. 개개의 유전자를 구성하는 DNA의 변화나 염색체 구조와 수의 변동으로 발생한다. 돌연변이는 진화를 위한 신 재료를 만들어낸다. 3) 유전할 수 있는 유전자의 변화로 돌연변이는 두 단계의 과정이다. DNA 손상과 손상된 부위의 수리과정에서 두 strand간의 mismatch가 발생하는데 이것은 보통 methyl directed mismatch repair로 교정된다. 만일 mismatch가 DNA replication 이전에 수리되지 않을 경우 이 초기의 돌연변이는 영구한 것이 되고 만다. Stahl은 새로운 기능을 가진 전사물 (예를 들면 생장을 빨리하게 하는 메시지)을 암호화하는 초기의 한 돌연변이는 생장중인 세포가 자신의 DNA를 복제하기 전에 수리되지 않는 반면, 복제를 허용하지 않는 초기의 돌연변이는 결국은 mismatch가 수리될 것이라는 가설을 내놓았다. 이 과정은 따라서 DNA mismatch가 무작위하게 나타나더라도 한 돌연변이로 인한 표현형이 환경적응에 유리할 때는 그에 대한 돌연변이율이 높아진다는 것을 보여준다.
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